Allereerst was dit een erg leuk bericht om te horen dat ik associate-hoogleraar kan worden. Het geeft een boost aan mijn toekomstplannen op onderzoeksgebied. Hieronder leg ik graag uit waar ik mee bezig ben geweest, en dan wordt het ook duidelijk wat ik hierna wil gaan doen.

Mijn onderzoeksgebieden omvatten studies naar:
1. Genetische oorzaken van primaire immuundeficiënties (aangeboren afweerstoornissen)
2. De auto-immuun complicaties van deze immuundeficiënties.

Mijn team werkt translationeel, d.w.z. ik werk als clinicus en onderzoeker eigenlijk altijd samen met lab specialisten, HTA consultants en epidemiologen. Doel is om alleen onderzoek te doen wat direct of op kort termijn tot verbetering van klinische behandeling leidt.

Samen met een consortium van onderzoekers van immunologie- en genetische afdelingen hebben we Next Generation Sequencing (NGS)-gebaseerde testen ontwikkeld voor de diagnose van immuundeficiënties, gevolgd door vroege klinische implementatie hiervan. Artsen gebruiken deze diagnostische methode nu voor klinische en voor onderzoeksdoeleinden. Ik ben nu de hoofdonderzoeker van een landelijk onderzoek naar de effectiviteit van NGS-testen in het opsporen van immunodeficiënties (Genetics First for PID, ZonMW gefinancierd). Hiermee willen we het inzetten van deze techniek zo efficiënt mogelijk maken.

Daarnaast ben in een van de trekkers van een landelijk onderzoek naar auto-immuun complicaties op lange termijn van immuundeficiënties. We hebben een nationaal consortium opgebouwd tussen alle academische centra, gekoppeld aan een Europese inspanning (het eGLILD consortium). We willen in dit onderzoek de korte- en lange termijn complicaties, die vaak heel invaliderend zijn, een betere behandeling bieden. Wij zijn ook landelijk expertisecentrum voor ADA2-deficiëntie en ik zal het onderzoek naar deze ziekte uitbreiden. Verder ben ik mede-onderzoeker in studies naar de rol van microbiota bij immuundeficiënties (samenwerking Helen Leavis, DIGD) en in studies naar vermoeidheid bij immuundeficiënties.

Mijn toekomstplannen omvatten de verdere uitbreidingen van de hierboven beschreven studies: opheldering van genetica van immuundeficiënties (Genetics First voor Immuundeficiënties, vervolgstudie), en verdere studies naar auto-immuun complicaties van immuundeficiënties (in samenwerking met het nationale consortium en het eGLILD-consortium). Voor de ADA2 patiënten in Nederland gaan we op zoek naar een definitieve behandeling (stamceltransplantatie, gencorrectie). Mijn toekomstplannen zijn verder het starten van een landelijke studie naar optimale dosering van Immunoglobuline behandeling voor immuundeficiënties (dit is de IPAD-studie, ZonMW gefinancierd, start 2021). Dit is een multicenter RCT waarvan ik de PI ben.